ما هي متلازمة داون: تعريفها الجيني ونسب حدوثها وأشكالها الثلاثة

متلازمة داون، المعروفة أيضًا بتثلث الصبغي 21، هي اضطراب جيني ناتج عن وجود نسخة ثالثة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. ترتبط هذه المتلازمة عادةً بتأخر في النمو، وإعاقة ذهنية تتراوح بين خفيفة ومتوسطة، وملامح جسدية مميزة. وتُعد الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا عالميًا، حيث تحدث في حوالي 1 من كل 1000 مولود، بينما تصل النسبة إلى واحد من كل 700 في الولايات المتحدة.

الأسباب الجينية وعوامل الخطر المرتبطة بالعمر

يحدث هذا الاضطراب الجيني في العادة لأبوين طبيعيين جينيًا، ويُعتقد أن الحدوث يتم بالصدفة دون وجود عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تغير الاحتمالية. ومع ذلك، تزداد نسبة حدوث المتلازمة بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الأم؛ فهي أقل من 0.1% للأمهات بعمر 20 سنة، وترتفع لتصل إلى 3% لمن هن بعمر 45 سنة. تم تحديد ثلاثة أشكال جينية مختلفة للمتلازمة، وهي:

• تثلث الصبغي 21: وهو الشكل الأكثر شيوعًا، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم منذ لحظة التلقيح.
• متلازمة داون الانتقالية: وتتضمن التصاق مادة إضافية من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر.
• متلازمة داون الفسيفسائية: وتحدث في 1-2% من الحالات، حيث تُضاف الكروموسومة الإضافية في مرحلة الجنين فتؤثر فقط على بعض خلايا الجسم وليس كلها.

التشخيص والرعاية وجودة الحياة

يمكن تحديد المتلازمة أثناء الحمل عبر فحوصات ما قبل الولادة يليها فحص تشخيصي، أو بعد الولادة من خلال الملاحظة المباشرة والفحص الجيني. ومنذ إدخال هذه الفحوصات، غالبًا ما يتم إجهاض أحمال متلازمة داون بمعدلات تتراوح بين 50% إلى 85% اعتمادًا على عمر الأم وعمر الحمل والعرق أو الإثنية. لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة داون، لكن التعليم والرعاية المناسبة يحسنان جودة الحياة بشكل كبير. وتشمل الحقائق المتعلقة بالحياة اليومية للمصابين ما يلي:

• يتخرج بعض المصابين من المدرسة الثانوية، والقليل منهم يلتحق بالتعليم ما بعد الثانوي.
• في الولايات المتحدة، يمارس حوالي 20% من البالغين المصابين عملًا مأجورًا، وكثير منهم يحتاجون إلى بيئة عمل محمية.
• غالبًا ما تكون هناك حاجة لدعم مقدمي الرعاية في الأمور المالية والقانونية.
• يُوصى بإجراء فحوصات دورية للمشاكل الصحية الشائعة لدى المصابين طوال حياتهم.

وبفضل الرعاية الصحية المناسبة في العالم المتقدم، بلغ متوسط العمر المتوقع للمصابين حوالي 50 إلى 60 عامًا. وقد انخفض عدد الوفيات عالميًا من 43,000 وفاة في عام 1990 إلى 27,000 وفاة في عام 2015، حيث كان العدد الإجمالي للمصابين في ذلك العام 5.4 مليون شخص.

نبذة تاريخية عن اكتشاف المتلازمة

سُميت المتلازمة نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كرس ممارسته الطبية لهذا السبب. وقبل اكتشاف السبب الجيني النهائي في عام 1959، قام أطباء آخرون بوصف بعض جوانب الحالة؛ إذ وصفها الطبيب النفسي الفرنسي جان-إتيان دومينيك إسكيrol في عام 1838، تبعه الطبيب الفرنسي إدوار سيغان الذي وصف بعض الجوانب أيضًا في عام 1844.